O que é a síndrome de Prader-Willi?
A síndrome de Prader-Willi é uma condição rara que causa problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma sensação implacável de fome é comum.
Uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi (PWS) tem extrema dificuldade em controlar seu peso corporal, pois passa muito tempo comendo e tem uma forte compulsão para comer o máximo possível. PWS é a causa genética mais comum de obesidade mórbida em crianças.
De acordo com a Associação da Síndrome de Prader-Willi nos Estados Unidos, entre 1 em 8.000 e 1 em 25.000 pessoas vivem com a doença.
Outras fontes sugerem que a síndrome ocorre entre 1 em 10.000 e 1 em 30.000 pessoas em todo o mundo. Afeta ambos os sexos igualmente.
O que é PWS?
PWS é uma condição genética, o que significa que as pessoas a herdam de seus pais.
Está presente desde o nascimento, embora o diagnóstico muitas vezes só ocorra mais tarde na vida.
Pessoas com PWS têm sete genes no cromossomo 15 que são deletados ou inativos.
Freqüentemente, apresentam baixo tônus muscular, desenvolvimento sexual incompleto e fome crônica.
Seu metabolismo tende a queimar menos calorias quando comparado a pessoas que não têm a doença. Muitos indivíduos com PWS têm baixa estatura.
Um recém-nascido com PWS tende a ter um peso ao nascer menor do que o normal, músculos fracos e dificuldades para sugar. A fraqueza muscular é conhecida como hipotonia.
Os indivíduos começam a desenvolver um forte apetite denominado hiperfagia entre os 2 e 5 anos de idade e, às vezes, mais tarde.
Essa característica ocorre devido a uma diminuição significativa da sensação de saciedade após comer. Depois que a hiperfagia começa, ela tende a ser uma condição vitalícia.
Sintomas
Os sintomas de PWS geralmente se desenvolvem em dois estágios.
Os primeiros sintomas costumam surgir durante o primeiro ano de vida, e outros começam a ocorrer entre 1 e 6 anos de idade.
Sintomas no primeiro ano
Entre 0 e 12 meses de idade, é provável que um bebê tenha alguns ou todos os seguintes sintomas:
- Hipotonia ou tônus muscular fraco: a criança se sente mole quando outra pessoa a segura. Os cotovelos e joelhos podem ser estendidos frouxamente em vez de firmemente na posição. A hipotonia melhora com a idade.
- Características faciais específicas: podem incluir olhos amendoados e uma cabeça que se estreita nas têmporas. A boca pode ter uma aparência pequena e voltada para baixo, com um lábio superior fino.
- Desenvolvimento físico reduzido: o tônus muscular pobre pode reduzir a capacidade de sucção, dificultando a alimentação. O bebê pode ganhar peso mais lentamente do que outros bebês.
- Estrabismo: os olhos não se movem em uníssono. Um olho pode parecer vagar ou os olhos podem cruzar.
O bebê também pode ter um choro incomumente fraco, apresentar respostas incompletas à estimulação e parecer cansado.
Os genitais podem não se desenvolver corretamente e, às vezes, ocorre despigmentação da pele e dos olhos.
Sintomas de 1 a 6 anos de idade
Entre 1 e 6 anos de idade, os seguintes sintomas podem ocorrer:
- Desejo alimentar e ganho de peso corporal: A criança anseia por comida constantemente, comendo grandes quantidades de alimentos com grande frequência. Eles podem acumular alimentos ou comer itens que a maioria das pessoas não o faria, como alimentos congelados antes de serem descongelados ou cozidos ou alimentos que já expiraram.
- Hipogonadismo: os testículos ou ovários não produzem hormônios sexuais suficientes, resultando em órgãos sexuais subdesenvolvidos. Os testículos de homens com PWS não podem descer.
- Crescimento e força limitados: Isso pode incluir massa muscular pobre, bem como mãos e pés pequenos. Pessoas com PWS podem não atingir a altura total, na idade adulta, devido à falta de hormônio do crescimento.
- Desenvolvimento cognitivo limitado: Isso pode levar a dificuldades de aprendizagem leves a moderadas.
- Atraso nas habilidades motoras: as crianças podem atingir os marcos comuns de progresso no aprendizado de habilidades de coordenação, como sentar-se ou andar, mais tarde do que o normal. O bebê não pode andar até os 24 meses de idade.
- Habilidades verbais atrasadas: Uma criança com PWS pode desenvolver suas habilidades de fala mais tarde do que o normal.
- Comportamento e transtornos mentais: podem incluir acessos de raiva, especialmente em relação à comida. A criança pode ser argumentativa, oposicionista, rígida, manipuladora, possessiva e teimosa. Algumas crianças podem ter transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), comportamentos repetitivos, pensamentos recorrentes e outros transtornos mentais. Pode ocorrer picadela excessiva da pele e roer as unhas.
- Distúrbios do sono: podem incluir apneia do sono, possivelmente devido à obesidade. Pode haver distúrbios do ciclo normal do sono.
- Escoliose ou curvatura da coluna: este é um sintoma que pode ocorrer conforme o indivíduo com PWS cresce.
- Despigmentação: a pele e o cabelo podem ser mais claros do que os dos pais e irmãos.
Pode haver uma alta tolerância à dor. A miopia também é comum.
A Associação da Síndrome de Prader-Willi está vendo cada vez mais a PWS como uma síndrome de estágios múltiplos, em vez de apenas os dois usados inicialmente.
Na Fase 2, de 18 a 36 meses, o peso corporal passa de menor que a média para maior, sem qualquer interesse adicional em alimentos ou ingestão calórica.
A fase 3 começa por volta dos 8 anos de idade e pode prosseguir até a idade adulta. A busca implacável de alimentos começa e é uma característica chave desta fase.
Daqui para frente, as pessoas com PWS apresentam baixo desenvolvimento sexual durante a puberdade. As mulheres podem ter menstruação escassa ou nenhuma, e a maioria dos adultos com PWS pode não ser capaz de se reproduzir.
Quando ver um medico
Os pais devem consultar um médico se os seguintes sinais aparecerem:
- dificuldade de alimentação na fase infantil
- problemas para acordar
- uma falta de resposta à estimulação normal
- floppiness quando segurado
- a busca constante de comida em uma criança
- ganho de peso rápido
Outros sinais de alerta incluem fome constante, busca contínua por comida e, geralmente, ganho de peso rápido. Quase sempre haverá outros sinais, porém, e a maioria das crianças que apresentam esses comportamentos não tem PWS.
Causas
Anomalias genéticas causam PWS. Os pesquisadores descobriram a anormalidade no cromossomo 15, mas ainda não identificaram os genes envolvidos.
Além daqueles relacionados ao sexo, todos os genes humanos vêm em pares. Uma cópia é do pai e é chamada de gene paterno, e a outra cópia é da mãe e é conhecida como gene materno.
No PWS, certos genes paternos no cromossomo 15 estão ausentes ou não funcionam corretamente.
Essa anomalia genética altera o funcionamento do hipotálamo. O hipotálamo é uma parte do cérebro que controla a sede e a fome. Também libera hormônios que promovem o desenvolvimento e o crescimento sexual.
Se o hipotálamo for danificado, por exemplo, por um traumatismo cranioencefálico, tumor ou cirurgia de remoção de tumor, podem se desenvolver sinais e sintomas semelhantes aos da PWS.
Apesar de não ter as características genéticas da PWS, a pessoa com hipotálamo danificado pode adquirir alguns dos mesmos problemas comportamentais, como o desejo constante de comer.
O tratamento usado para pessoas nascidas com PWS também pode ajudar aqueles com sintomas adquiridos semelhantes aos comuns à doença.
Diagnóstico
Vários testes estão disponíveis para PWS, mas um tipo de teste genético chamado metilação de DNA pode detectar 99 por cento dos casos.
O teste precoce é necessário, pois o diagnóstico precoce possibilita o tratamento oportuno.
Algumas pessoas com PWS não recebem um diagnóstico ou recebem um diagnóstico incorreto de síndrome de Down ou transtorno do espectro do autismo (ASD), pois algumas características dessas condições se sobrepõem às da PWS.
Tratamento
Não há cura para PWD.
No entanto, as terapias contínuas podem ajudar a reduzir os sintomas, concentrando-se nos hormônios relacionados e nas deficiências de desenvolvimento.
As terapias que os médicos podem usar incluem:
- nutrição
- crescimento
- hormônios sexuais
- físico
- Fala
- ocupacional
- desenvolvimentista
A terapia nutricional pode fornecer fórmula láctea com alto teor calórico a bebês com dificuldades de alimentação.
O médico que está tratando a PWS monitora de perto o peso e o crescimento, enquanto um nutricionista pode auxiliar no desenvolvimento de uma dieta rica em nutrientes e de baixa caloria que promova o controle do peso.
Pessoas com PWS devem seguir uma dieta muito rígida com metas de baixas calorias do que seria comum para a faixa etária. Os pais e responsáveis podem ter que colocar barreiras físicas para compensar os desejos por comida, como trancar comida dentro de armários de cozinha.
O tratamento com hormônio do crescimento pode ajudar a aumentar o crescimento e reduzir a gordura corporal, mas os efeitos a longo prazo disso não são claros.
O tratamento com hormônios sexuais, como a terapia de reposição hormonal (TRH), pode aumentar a testosterona nos meninos e a progesterona nas meninas. Isso ajuda no desenvolvimento sexual e pode reduzir o risco de osteoporose.
Outros tratamentos incluem:
- terapia de desenvolvimento para estimular habilidades sociais e interpessoais adequadas à idade
- terapia ocupacional para ajudar nas tarefas de rotina
- fisioterapia para controlar a coordenação e o movimento
- terapia da fala para promover a capacidade de comunicação
Uma pessoa com PWS também pode precisar consultar um psicólogo ou psiquiatra para obter ajuda com os efeitos psicológicos da PWS.
A maioria das pessoas com PWS precisa de supervisão e cuidados especializados ao longo de suas vidas. Restringir continuamente os alimentos e controlar o comportamento pode causar estresse para os membros da família, e grupos de aconselhamento e apoio familiar às vezes podem oferecer ajuda.
Complicações
As complicações da PWS podem incluir reações incomuns a medicamentos, especialmente sedativos e anestesia.
Uma pessoa com PWS pode ter um limiar de dor tipicamente alto, o que significa que uma infecção ou doença não recebe atenção médica até seus estágios posteriores. O vômito também é raro em pessoas com PWS, a menos que o problema já seja grave.
A alta prevalência de obesidade significa um risco maior de diabetes tipo 2, doenças cardíacas e derrame do que em outras pessoas. Da mesma forma, pessoas com PWS têm uma taxa maior de erosão dentária do que outras. Osteoartrite e osteoporose, afetando os ossos e articulações, também podem ocorrer.
Resumo
PWS é uma condição em que um indivíduo não consegue controlar a vontade de comer devido a uma anomalia cromossômica, bem como crescimento retardado e baixo desenvolvimento cognitivo, entre outros sintomas.
Os sintomas se desenvolvem em estágios e a identificação precoce pode ajudar o indivíduo a controlar a doença.
Se uma pessoa com PWS pode controlar a obesidade e as outras complicações da doença, ela pode esperar poucas, ou nenhuma, mudanças na expectativa de vida.
No entanto, a supervisão médica individual é essencial ao longo da vida, especialmente quando uma pessoa com PWS atinge os 40 anos de idade.
Q:
Existe uma dieta para controlar a compulsão alimentar em pessoas com PWS?
UMA:
Para pessoas com PWS, nenhuma dieta específica diminuirá ou controlará a compulsão de comer. Os médicos geralmente aconselham a restrição de calorias na dieta de uma pessoa com PWS, e tal regime geralmente requer a restrição do acesso aos alimentos.
Mesmo antes de as crianças com PWS desenvolverem obesidade, elas devem ter uma rotina de exercícios e uma ingestão controlada de alimentos já existentes. Isso ajuda a reduzir as consequências graves para a saúde de comer demais, que pode levar à obesidade com risco de vida.
Dena Westphalen, PharmD As respostas representam as opiniões de nossos especialistas médicos. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado conselho médico.
