Síndrome de Aicardi: tudo que você precisa saber
A síndrome de Aicardi é uma condição muito rara que geralmente afeta meninas.
Dependendo de sua gravidade, pode causar atraso no desenvolvimento, epilepsia, problemas de visão e redução da expectativa de vida.
Neste artigo, aprenda mais sobre a síndrome de Aicardi, incluindo seus fatores de risco, sintomas e tratamentos.
O que é a síndrome de Aicardi?
A síndrome de Aicardi é uma condição rara que afeta quase exclusivamente mulheres, com os médicos relatando apenas alguns casos em homens.
Outro nome para a síndrome de Aicardi é agenesia do corpo caloso, ou ACC.
Os especialistas acreditam que a condição se desenvolve no embrião durante o início da gravidez, quando há uma alteração no DNA de um ou mais genes.
A síndrome de Aicardi não é transmitida através das famílias. Ela ocorre em pessoas sem histórico familiar da doença.
Os médicos geralmente diagnosticam a síndrome de Aicardi na primeira infância, depois que o bebê sofre convulsões chamadas espasmos infantis.
Crianças com síndrome de Aicardi também podem apresentar atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e visão parcial ou cegueira. Eles também podem ter uma expectativa de vida reduzida.
Causas e frequência
A síndrome de Aicardi é muito rara, ocorrendo em apenas 1 em 105.000–167.000 bebês nos Estados Unidos. Em todo o mundo, existem provavelmente cerca de 4.000 pessoas com a doença. A maioria dessas pessoas é do sexo feminino.
Os pesquisadores acreditam que a síndrome de Aicardi resulta de mutações genéticas que acontecem durante a formação do embrião. Uma mudança pode envolver os cromossomos X em mulheres afetadas.
Os embriões fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os embriões machos têm apenas um.
A pesquisa indica que quando as mutações genéticas características ocorrem em um cromossomo X, os embriões femininos podem sobreviver porque outro cromossomo X saudável está presente.
Se essas mudanças ocorrerem no único cromossomo X de um embrião masculino, é improvável que sobreviva. Isso poderia explicar por que os bebês nascidos com a síndrome são quase exclusivamente do sexo feminino.
No entanto, muito raramente, bebês do sexo masculino nasceram com síndrome de Aicardi. Alguns meninos com a doença têm um cromossomo X extra.
Uma mutação no TEAD1 O gene no cromossomo 11 também pode ser responsável por alguns casos de síndrome de Aicardi em meninos e meninas.
Os cientistas ainda precisam provar essas teorias definitivamente, e as pesquisas sobre as causas da síndrome de Aicardi estão em andamento.
Sintomas e diagnóstico
Os espasmos infantis geralmente são o primeiro sintoma da síndrome de Aicardi. Estas são convulsões que envolvem espasmos simples de todo o corpo.
Os espasmos geralmente aparecem antes dos 3 meses de idade e podem ocorrer várias vezes ao dia.
Antes que um médico possa fazer um diagnóstico da síndrome de Aicardi, ele precisa realizar exames para descartar outras causas possíveis dos sintomas. Essas causas alternativas podem incluir:
- epilepsia
- atrasos de desenvolvimento
- problemas com o tecido sensível à luz na parte de trás dos olhos
- corpo caloso incompleto ou ausente (o tecido que conecta as duas metades do cérebro)
As crianças com síndrome de Aicardi geralmente apresentam algum grau de atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.
A epilepsia é uma característica da síndrome de Aicardi, e um estudo descobriu que aqueles com epilepsia mais grave tinham habilidades cognitivas mais fracas, envolvendo organização e memória.
Algumas pessoas com síndrome de Aicardi apresentam sintomas mais leves e podem não receber um diagnóstico até que se tornem adultos.
Um médico pode detectar as alterações da síndrome de Aicardi no cérebro com uma ressonância magnética. Alguns ou todos os seguintes recursos podem estar presentes:
- assimetria entre os dois lados do cérebro
- cistos
- menor e menos dobras e sulcos no cérebro
- ventrículos aumentados, que são cavidades cheias de líquido perto do centro do cérebro
- microcefalia, que se refere a uma cabeça anormalmente pequena
Pessoas com síndrome de Aicardi geralmente apresentam lacunas coriorretinianas, que são lesões redondas e amarelo-esbranquiçadas na retina - o tecido que reveste a parte posterior do olho. Um oftalmologista pode ver essas lesões com um oftalmoscópio.
Uma pessoa com síndrome de Aicardi também pode ter:
- olhos pequenos ou menos desenvolvidos (microftalmia)
- lacunas ou orifícios, chamados coloboma, no nervo óptico
Às vezes, esses sintomas causam cegueira parcial ou parcial.
Além disso, algumas pessoas com síndrome de Aicardi têm características faciais distintas e outros atributos físicos, incluindo:
- um nariz achatado com uma ponta arrebitada
- um filtro curto (a distância entre o nariz e o lábio superior)
- assimetria do rosto
- orelhas grandes
- sobrancelhas esparsas
- anormalidades nas mãos
- escoliose
- fenda lábio e palato
Outros problemas de saúde associados à síndrome de Aicardi são:
- dificuldade em comer
- refluxo ácido
- problemas gastrointestinais
- prisão de ventre ou diarreia
Gestão
A síndrome de Aicardi pode causar sintomas diferentes em pessoas diferentes, e os tratamentos também variam.
O objetivo do tratamento é controlar os sintomas, e um médico ajustará sua abordagem para lidar com a situação de cada pessoa.
Alguns tratamentos se concentram em aliviar a gravidade e a frequência das convulsões. Outros, como terapias físicas, de fala e ocupacionais, podem ajudar as pessoas com síndrome de Aicardi a superar atrasos no desenvolvimento e problemas relacionados à visão.
Apoio, suporte
Pode ser difícil ter uma doença rara ou ser pai ou responsável por alguém com esse tipo de doença. Uma pessoa pode se sentir isolada.
Os grupos de apoio dão às pessoas um espaço para expressar suas preocupações e falar com outras pessoas que enfrentam desafios semelhantes.
Os grupos a seguir podem ser úteis para pessoas com síndrome de Aicardi e seus entes queridos:
- Corpal é um grupo de apoio e caridade no Reino Unido administrado por famílias de pessoas com síndrome de Aicardi.
- A Fundação da Síndrome de Aicardi é uma organização sem fins lucrativos dedicada a arrecadar fundos para pesquisa e conscientização sobre a síndrome de Aicardi.
Resumo
A síndrome de Aicardi é uma condição rara que pode causar convulsões, problemas de visão e outros sintomas. Ocorre principalmente em mulheres.
A maioria dos especialistas pensa que a síndrome de Aicardi resulta de uma mutação genética em embriões durante o início da gravidez. Não é transmitido por meio de famílias.
Como não há cura para a doença, o tratamento visa controlar os sintomas de cada indivíduo.
