Os cientistas associam 151 genes à fibrilação atrial
Usando dados genômicos de mais de 1 milhão de pessoas, os cientistas identificaram 151 genes que provavelmente estão associados à fibrilação atrial, que é uma condição que causa batimentos cardíacos irregulares e aumenta o risco de derrame.
Os resultados do estudo internacional de “big data” - agora publicado na revista Nature Genetics - deve melhorar nossa compreensão da biologia da fibrilação atrial (A-fib) e levar a melhores tratamentos.
Eles também podem “ter implicações importantes para a saúde de precisão e prevenção de doenças cardiovasculares”, diz o co-autor sênior do estudo Cristen J. Willer, professor associado de medicina computacional e bioinformática da Universidade de Michigan em Ann Arbor.
A partir dos genes que identificaram, os pesquisadores compilaram uma “pontuação de risco” genética para ajudar a identificar indivíduos com maior risco de A-fib para um monitoramento mais próximo.
Muitos dos genes influenciam o desenvolvimento do coração do feto. A equipe diz que isso implica que as variantes nesses genes podem instilar a suscetibilidade à A-fib antes do nascimento.
Outra possibilidade é que eles poderiam fazer com que genes que estavam inativos desde antes do nascimento se ativassem novamente na idade adulta.
A-fib precisa de novos tratamentos
Cerca de 2,2 milhões de pessoas nos Estados Unidos têm A-fib, uma condição na qual o lado esquerdo da câmara superior do coração, ou átrio, bate irregularmente. Isso faz com que o sangue se acumule e aumenta a probabilidade de coágulos sanguíneos.
Se um coágulo de sangue se formar no átrio, ele pode viajar para o cérebro e bloquear uma de suas artérias, causando um derrame. É por isso que ter A-fib aumenta o risco de uma pessoa de derrame em uma média de quatro a seis vezes.
Algumas pessoas com A-fib apresentam sintomas como dor no peito, palpitações no peito, fadiga, desmaios e falta de ar. Outros não têm.
Quanto mais cedo a A-fib for detectada, maiores serão as chances de prevenção de derrame, insuficiência cardíaca e outras complicações.
No entanto, existem poucas opções atuais para o tratamento da fibrilação atrial, e aquelas que existem raramente a curam e frequentemente resultam em efeitos colaterais graves.
Willer e seus colegas afirmam que é provável que 32 dos 151 genes que identificaram interajam com medicamentos já aprovados para o tratamento de outras doenças.
Eles sugerem que suas descobertas fornecem uma base para pesquisas futuras sobre se essas drogas podem prevenir ou curar a fibrilação atrial.
Dados de vários biobancos
Os pesquisadores realizaram um estudo de associação do genoma em dados agrupados de seis estudos. Os conjuntos de dados vieram de vários “biobancos” em diferentes países. Estes incluíram conjuntos de dados de: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics na Islândia e o estudo HUNT na Noruega.
Ao usar uma abordagem colaborativa de big data, os pesquisadores acreditam que foram capazes de identificar genes que não emergem de análises de conjuntos de dados individuais.
Eles observam que muitas das variantes de risco que identificaram estão localizadas perto de genes onde mutações mais prejudiciais “foram relatadas como causadoras de defeitos cardíacos graves em humanos [...] ou perto de genes importantes para a função e integridade do músculo estriado”.
Eles também descobriram que as pessoas que desenvolvem A-fib no início da vida carregam mais genes de risco do que aquelas que a desenvolvem mais tarde.
A equipe conclui que, embora os resultados sejam significativos, novos estudos precisam agora para confirmá-los.
“Temos esperança de que experimentos adicionais de biologia molecular determinarão como criar ritmos cardíacos regulares sustentados, estudando os genes que nós e outros identificamos.”
Cristen J. Willer
